Shutterstock

Stor studie av spedbarns-DNA på vei

Sekvensering av nyfødtes arvemasse kan spore opp sykdommer lenge før symptomene viser seg. Men opplysningene kan også resultere i forskjellsbehandling.

Ville du tillate at genene til barnet ditt ble finstudert ved fødselen for å finne ut hva slags sykdommer som venter senere i livet?

For britiske foreldre blir det en mulighet fra 2023.

I en storstilt studie av 100 000 nyfødte vil en gruppe forskere i det statseide selskapet Genomics England nemlig sekvensere spedbarnas arvemasse og teste dem for om lag to hundre sjeldne genetiske sykdommer.

Studien, som skal gjennomføres i løpet av de neste årene, skal gi barna raskere behandling. Samtidig kan den gi svar på om tidlig sporing – og behandling – er økonomisk lønnsomt for helsevesenet.

Kan spore sykdommer som kan behandles

Forskerne vil utelukkende spore genetiske sykdommer som oppstår tidlig i barndommen, og som det allerede finnes en effektiv behandling for.

Men gensekvensene vil bli lagret i en database – og det kan åpne døren for å avdekke ubehandlede sykdommer som oppstår helt inn i voksenalderen.

Kritikere peker på at det også er en viss risiko ved den omfattende lagringen av gendata.

For informasjonen kan bli misbrukt hvis en tredjepart får tilgang til de følsomme helseopplysningene. For eksempel kunne man forestille seg at det vil føre til forskjellsbehandling hvis en arbeidsgiver eller et forsikringsselskap får tak i opplysninger som avslører anlegg for alvorlige sykdommer.

Hva er gensekvensering?

  • Gensekvensering kartlegger den nøyaktige sammensetningen av alle genene en person har. Studien kan vise variasjoner i arvemassen i forhold til gjennomsnittet.
  • De fleste variasjoner er med på å gjøre mennesker ulike, men noen variasjoner kan ha betydning for eventuell sykdom og for mulighetene for behandling.
  • Gensekvensering er en laboratorieanalyse av en blod- eller vevsprøve. Analysen kan brukes i forbindelse med kreft, psykiatriske sykdommer og problemer med hjertet eller immunsystemet.

Håper på nasjonal database

I Storbritannia – og i mange andre land – få nybakte foreldre i dag tilbud om en hælprøve som brukes til å undersøke nyfødtes blod for spor etter ni sjeldne, men alvorlige sykdommer, for eksempel cystisk fibrose.

Men med en sekvensering av hele barnets arvemasse vil det være mulig å diagnostisere hundrevis av andre sykdommer ved fødselen.

I dag diagnostiseres slike sykdommer vanligvis først når barnet utvikler symptomer, ofte etter måneder eller år med mange prøver.

I tillegg til å fange opp farlige sykdommer tidlig i livet håper den britiske regjeringen å legge grunnlaget for en nasjonal database med anonymiserte data som forskere skal kunne bruke.

Et annet håp er at de lagrede genetiske dataene i framtiden kan brukes til å hjelpe med å diagnostisere og behandle personer i helsevesenet mer effektivt, heter det i en pressemelding fra den britiske regjeringen.

Dna-molekyle
© Shutterstock

Les også:

Det vil være frivillig for de vordende foreldrene å delta i studien.