Det er uhyre sjelden at et menneske har to øyefarger.
Øyefargen skapes av iris, den membranliknende hinnen med hull i midten som atskiller øyets forreste og bakerste kammer. Hvis iris har mye pigment, er øynene brune, har den lite pigment, er øynene blå.
Nyere forskning har vist at den genetikken som ligger til grunn for øyefargen, er mye mer komplisert enn antatt. Tidligere antok man at to gener kodet for om øyefargen skulle være brun eller blå. Nå vet man at en rekke gener er med på å regulere eller bestemme pigmentinnholdet i iris. Hvis noen av disse genene endrer seg tidlig i fostertilstanden, for eksempel ved at det oppstår en mutasjon, kan øyefargen ende med å bli en annen enn den opprinnelige.
Dermed kan et gen som koder for blå øyefarge, plutselig ”trenge igjennom” hos et individ som egentlig var genetisk bestemt til å ha brune øyne. Fordi den genetiske forandringen skjer etter de første celledelingene, vil bare en del av organismens celler få den endrede genotypen. Og fordi dette berører nettopp gener som koder for øyefarge, blir resultatet to forskjelligfargede øyne – en tilstand som kalles heterokromia iridium.