Kathleen Folbigg har sittet 18 år i fengsel i Australia for å ha kvalt sine fire spedbarn over en periode på elleve år.
Men en internasjonal forskergruppe argumenterer nå for at kvinnen er uskyldig og oppfordrer myndighetene til å ta opp saken igjen.
Forskerne har funnet tegn på at dødsårsaken var ytterst sjeldne og ytterst små feil i DNA-koden til de fire spedbarna.
Livsviktig protein svikter
Forskere har gjennomgått DNA i blodprøver fra Folbigg-familien.
I et åpent brev skriver 90 hjerte- og DNA-forskere at saken mot Kathleen Folbigg bør gjenåpnes. En sjelden feil på genet CALM2 er morderen, argumenterer forskerne etter nye og bedre DNA-analyser.
Studien har vist at Kathleen Folbigg og de to avdøde jentebarna hadde en feil i DNA-et med betydning for utviklingen av et protein som kalles calmodulin.
Proteinet transporterer kalsium rundt i kroppen, et stoff som er livsviktig for en lang rekke funksjoner, for eksempel muskelsammentrekninger, men også hukommelse og forbrenning.
For en lang rekke proteiner spiller ikke små mutasjoner noen rolle, men for calmodulin skal det veldig lite til før proteinet endrer egenskaper og ikke frakter kalsium som det skal.
En studie fra 2019 har vist at feil i calmodulin-gener i 27 prosent av tilfellene fører til plutselig hjertestans. Gjennomsnittsalderen for ofrene er litt under seks år.
Et velfungerende calmodulin-protein binder seg til kalsium (blått) og regulerer blant annet hjertets sammentrekninger.
Slik rammer genetisk tastefeil hjertet
Musklene i hjertet trekker seg sammen om lag 70 ganger i minuttet i en bølge som beveger seg gjennom hjertet og pumper ut blod. Bølgen styres av en kjede av kjemiske reaksjoner som blant annet trenger kalsium for å fungere korrekt. En feil hos Folbigg-familien kaster sand i det fintfølende maskineriet.
Barn bar på sjelden feil
De undersøkte Folbigg-barna bar på en sjelden feil i et gen som kalles CALM2. Feilen er bare på én bokstav i en DNA-kode som består av seks milliarder bokstaver.
Feil forstyrrer protein
Cellene våre danner proteiner av aminosyrer, og dette styres av DNA-koden. På grunn av feilen bruker cellene feil aminosyre i proteinet calmodulin.
Hjertet slår ikke korrekt
Calmodulin-proteinene forbereder hjertets muskelceller på neste hjerteslag ved å forsyne dem med kalsium gjennom såkalte ion-kanaler. Men på grunn av proteinfeilene blir ikke ion-kanalene lukket, og hjertet fortsetter å trekke seg sammen, noe som kan gi hjertestans.
Forskernes studie er utgitt i det vitenskapelige tidsskriftet EP Europace.
Deretter har de og 90 medunderskrivere fra gen- og hjerteforskningsverdenen – inkludert to nobelprismottakere – sendt et åpent brev til australske myndigheter med en bønn om å benåde Kathleen Folbigg.
Dødelig genfeil er nyoppdaget
Da Folbigg ble dømt og utropt til Australias verste kvinnelige seriemorder, var det ingen forskere som var opptatt av calmodulin.
Først i 2012 ble genfeilen kjent, da forskere ved Aarhus Universitet i detalj gjennomgikk plagene hos tolv svenske familiemedlemmer som hadde hjerterytmeforstyrrelser. To tenåringsgutter i familien hadde plutselig mistet livet.
Saken ryster Australia – igjen
Genfeilene er vanskelige å oppdage, siden de bare påvirker én av byggesteinene i den lange DNA-koden. Men selv den lille endringen kan ha livstruende konsekvenser, er forskernes konklusjon. Bare 100 tilfeller er kjent i verden.
«Hvis et barn døde i dag og man fant nettopp den genfeilen hos barnet, ville man si at årsaken lå der», sier Malene Bredal Brohus, en av forskerne som står bak studien, til den danske avisen Jyllands-Posten.
Genet er nedarvet fra moren til de to døtrene – noe som er vanlig – mens de to guttebarna hadde en annen sjelden mutasjon som medfører voldsomme epileptiske anfall og død.
De avdøde barnas obduksjonsrapporter viste ingen fysiske tegn på drap.
I den opprinnelige rettssaken ble det lagt stor vekt på den såkalte Meadows lov – som senere har kommet under kraftig kritikk – om at tre dødsfall i en barneflokk er drap inntil det motsatte er bevist. Dessuten kunne Folbiggs dagbok ifølge anklagerne tolkes slik at hun angret på drapene.