1. STOPP: Maskinrommet

Millioner får testet genene

Velkommen til første stopp på turen – maskinrommet. Det er her du sender din lille prøve med DNA til, etter at du for eksempel har skrapet deg selv i munnen med en vattpinne.

guidet tur
© Shutterstock

Minst 26 millioner mennesker verden over har allerede gjort det samme, og det tallene vil sannsynligvis snart være over 100 millioner.

Som deg søker de svarene på hvor de kommer fra eller hvilke sykdommer de vil bli rammet av senere i livet.

I maskinrommet blir DNA-et ditt undersøkt, men det blir ikke avlest fra ende til annen. I stedet går folkene bak testen målrettet etter bestemte punkter i din enorme genomsekvens, som inneholder tre milliarder basepar og omkring 20 000 gener.

En gentest inneholder en vattpinne til å skrape DNA fra munnen og en beholder, slik at du kan sende prøven av gårde.

© Shutterstock

Hele prosessen tar noen få dager og munner ut i en stor rapport om herkomsten din eller risiko for bestemte sykdommer.

Rapporten er som regel basert på solid vitenskap, men resultatene er ikke så enkle som de ser ut ved første øyekast.

© Shutterstock

Forskerne gir deg tre advarsler

En rask DNA-test kan virke uskyldig, men konsekvensene kan være store hvis du ikke tenker deg grundig om før du går i gang.

Liten chip tester tusenvis av gener

En chip på størrelse med en sjokoladeplate kan avkode baser hundretusenvis av steder i DNA-et ditt. Chipen leser ikke av hele sekvenser, men slår ned på enkelte nøye utvalgte DNA-baser.

DNA-et tilsettes en chip, som er dekket av små perler utstyrt med DNA-sekvenser.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

På et gitt punkt i DNA-et kan du ha én av de fire ulike DNA-basene – A, T, C eller G – og akkurat hvilken base du har nettopp der, kan gi informasjon om for eksempel risikoen for å utvikle brystkreft eller sannsynligheten for at du har en kinesisk stamfar.

Chipen baserer seg på at DNA-baser alltid danner de samme parene: A går i hop med T, og G med C.

Forskerne tilsetter ulike DNA-baser til DNA-et ditt, og kan så se hvilken av basene som danner par med DNA-basen din.

Hvis en A setter seg på basen, har du en T på den posisjonen.

En enkelt base i DNA-et ditt kan ha stor betydning – og en enkel DNA-test kan lese av hundretusenvis av baser.

Gentest
© Shutterstock

DNA-et ditt binder seg til små perler

Tusenvis av små perler, utstyrt med små, kunstige fragmenter av gener, dekker en liten chip. DNA-et tilsettes i små stykker, som binder seg til den perlen der fragmentet matcher.

Gentest
© Shutterstock

Enzymer bygger videre på sekvens

Enzymer bruker DNA-et ditt som arbeidstegning til å bygge videre på perlens DNA-sekvens. Hvis du har basen T på den neste plassen, vil enzymene sette basen A på perlens sekvens.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

Laser får baser til å lyse opp

Basen bærer et stoff som lyser opp under lyset fra en laser. Basen A lyser for eksempel rødt, mens G i stedet ville ha lyst grønn. Rødt lys betyr altså at A har blitt satt på.

© Ayass BioScience, LLC & Shutterstock

Farger avslører DNA-sekvensen

Et bilde av chipen avslører hvilke baser som er satt på de enkelte perlene, og gir dermed et innblikk i DNA-et ditt. Hvis en A har blitt satt på, må DNA-et ditt ha en T på den plassen.

Dette avslører testen om deg: Minst 600 000 av dine i alt 3 milliarder DNA-basepar.

2. STOPP: Fortiden

Mutasjoner avslører forfedrene dine

Nå skal vi en tur tilbake i tid for å møte forfedrene dine.

En gentest gir deg en indikasjon på hvor forfedrene dine kommer fra ved å sammenligne DNA-et ditt med befolkninger rundt omkring i verden.

guidet tur
© Shutterstock

Firmaene som står bak testene, deler typisk opp verden i 20–45 geografiske regioner, og i hver region deler folk en rekke likhetspunkter i DNA-et, som er sjeldne utenfor regionen.

De fleste europere har for eksempel en bestemt mutasjon som spredte seg i Europa for om lag 19 000 år siden, men er sjelden blant afrikanere og asiater.

En mutasjon i genet SLC24A5 I kromosom 15 avslører europeisk opprinnelse.

© Shutterstock

Hvis du har mutasjonen, har du sannsynligvis en europeisk stamfar. Mange firmaer tilbyr dessuten å sammenligne DNA-et ditt med andre kunder.

Hvis bestemte sekvenser i DNA-et ditt matcher DNA-et til en annen kunde, er dere sannsynligvis tett beslektet. Dermed kan du potensielt finne en hittil ukjent grandonkel, fetter eller søster.

Avstamming skjult i én promille

Alle mennesker har stort sett det samme DNA-et, men vi har også mange små endringer rundt omkring i gensekvensen, der én DNA-base er skiftet ut med en annen.

Hvert enkelt menneske har omkring fem millioner avvik fra det gjennomsnittlige genomet, og selv om det høres mye ut, svarer det bare til om lag én promille av DNA-et.

Jordas befolkning deler 99,9 prosent av DNA-et sitt, men den siste promillen kan avsløre hvor forfedrene dine kommer fra.

© Shutterstock

Gen for hudfarge viser europeisk opprinnelse

Omkring 99 prosent av europeere har DNA-basen A på posisjon 48.134.287 i kromosom 15, mens 97 prosent av afrikanere og sørøstasiater basen G på samme plass. Forskjellen ligger i et gen for hudfarge, og har du en A, er huden din lys – og du har europeiske forfedre.

© Shutterstock

Mutasjon gir tibetanere ekstra oksygen

På posisjon 46.570.866 i kromosom 2, i genet EPAS1, har de fleste en C. Men 87 prosent av tibetanere – og flere andre folk som lever i fjellene – har en G. Det gjør dem bedre til å klare seg i den oksygenfattige fjelluften. Har du en G, levde en av forfedrene dine antagelig i fjellene.

© Shutterstock

Tester samler ledetråder i et kakediagram

Gentesten ser på hundretusenvis av baser, som alle har informasjon om dine forfedres opphav, og gir deg så et samlet bilde av etnisiteten din. Hvis 40 prosent av basene peker på for eksempel skandinavisk opprinnelse, vil du være omkring 40 prosent skandinavisk.

Noen av avvikene sitter i faktiske gener og kan endre hvordan de fungerer, slik at de for eksempel bidrar til at noen mennesker får lys hud, mens andre får mørk hud, men de aller fleste sitter utenfor genene og har ofte ingen betydning for helse, utseende eller lignende.

Du har arvet de fleste av avvikene fra foreldrene dine, som har arvet dem fra foreldrene sine, og så videre.

Ved å undersøke de avvikende basene kan en gentest dermed vise avstammingen din igjen flere generasjoner.

Dette avslører testen om deg: Dine forfedres opprinnelse om lag tilbake til tipptipptippoldeforeldrene dine.

Tvillinger får ulike resultater

En gentest kan si mye om avstammingen din, men den er ikke helt presis.

De eneggede tvillingene Charlsie og Carly Agro fikk for eksempel ulike resultater – trolig fordi algoritmene i testen ble lurt av små genetiske avvik.

Tvillingene Charlsie og Carly Agro fikk ulike resultater.

© CBC Licensing

Søsken som ikke er tvillinger, kan få svært avvikende resultater fordi de har fått ulike sammensetninger av DNA fra foreldrene sine.

Ulike firmaer kan dessuten gi motstridende resultater fordi de bruker ulike algoritmer.

Dette bør du være oppmerksom på: Testen gir bare et estimat av avstammingen din.

3. STOPP: Framtiden

Genene dine kan gjøre deg syk

Vi er framme ved siste stopp på ruten – framtiden.

Forskerne lærer hele tiden mer om hvordan genene våre påvirker risikoen for ulike sykdommer.

Det innebærer at en enkel gentest kan gi deg en idé om hvor sannsynlig det er at du utvikler for eksempel parkinson i en bestemt alder.

guidet tur
© Shutterstock

I noen tilfeller kan en enkelt avvikende DNA-base øke risikoen for en sykdom voldsomt. Andre gang er effekten mer begrenset.

Testen ser også på sykdommer som oppstår på grunn av et mønster av baser i flere ulike gener.

En avvikende DNA-base kan innebære at du har 51 prosents risiko for å utvikle parkinson før du fyller 70 år.

© Shutterstock

Etter testen får du en stor rapport om sykdomsrisiko. Du får som regel også høre om du bærer på sykdommer som du ikke selv vil lide av, men barna dine likevel kan arve.

Rapporten bygger på solid vitenskap – men resultatene kan veldig lett misforstås.

Skjevt protein ødelegger hjernen

Generne dine er arbeidstegninger som cellene bruker til å bygge proteiner - og proteinene fungerer som både bygningsmaterialer og arbeidsfolk som sørger for at kroppen din henger sammen og fungerer som den skal.

En endring i en enkelt DNA-base betyr kanskje at det resulterende proteinet får litt andre egenskaper eller faktisk blir helt ødelagt.

Konsekvensen kan være at du med nesten 100 prosents sikkerhet utvikler en sykdom. Det er blant annet tilfellet med en bestemt mutatsjon i CFTR-genet som altid fører til cystisk fibrose.

Men mange mutasjoner påvirker bare risikoen for sykdom i begrenset omfang. en spesiell mutasjon i genet LRRK2 fører for eksempel til et endret protein i hjernen som i noen tilfeller fører til parkinson senere i livet.

© University of Dundee & Shutterstock

1. Protein setter fart på enzymer

Genet LRRK2 er arbeidstegning for et protein av samme navn. Proteinet (grønt) blir blant annet dannet i immunceller i hjernen og kan aktivere ulike enzymer(rød).

© University of Dundee & Shutterstock

2. Mutasjon gjør protein hyperaktivt

En enkelt mutasjon i LRRK2-genet gjør proteinet hyperaktivt, så det er mer tilbøyelig til å aktivere enzymer. Resultatet er at immuncellene oppfører seg uhensiktsmessig.

© University of Dundee & Shutterstock

3. Immunceller overreagerer

Det hyperaktive proteinet gjør hjernens immunceller (hvide) mer aggressive. Det innebærer at de i høyere grad tar opp og bryter ned fremmedlegemer (blå) og frigir betennelsesstoffer (gule).

© University of Dundee & Shutterstock

4. Mild betennelse bryter ned hjernen

Det muterte LRRK2- proteinet fører til en form for mild betennelsestilstand i hjernen. Over flere tiår kan betennelsen føre til at mange nerveceller (rød) dør – og personen får parkinson.

Ofte er det en kombinasjon av ulike mutasjoner som gjør at risikoen for sykdommen i praksis endrer seg.

og sykdommen oppstår som regel først når eksterne faktorer slik som infeksjoner eller kjemiske stoffer bidrar til utviklingen.

Dette avslører testen om deg: Risikoen for å utvikle bestemte sykdommer.

Tester gir unødig frykt eller falsk trygghet

Gentester har en lav feilrate når det gjelder relativt utbredte mutasjoner, men en stor studie har vist at testene ofte tar feil ved mer sjeldne mutasjoner.

96 av 100 kvinner som i en gentest hadde blitt testet positive for en kreftframkallende mutasjon i genet BRCA1 eller BRCA2, viste seg slett ikke å ha det når resultatene ble dobbeltsjekket med en mer presis metode.

Gentester kan si noe om risikoen for blant annet brystkreft, hjerte/kar- sykdommer, type 2-diabetes, Crohns sykdom, alzheimer og parkinson.

© Shutterstock

Flere firmaer dobbelt­sjekker resultatene selv, men det er likevel viktig å få foretatt ytterligere tester hos en lege hvis du får et foruroligende resultat.

Samtidig bør du også være forsiktig med resultater som virker betryggende. Du får kanskje høre at du ikke har en mutasjon i genet LRRK2, som ellers ville øke risikoen for parkinson.

Men 98 prosent av parkinsonpasienter har heller ikke mutasjonen, så du er altså ikke sikret mot sykdommen.

Dette bør du være oppmerksom på: Testen er ufullstendig og kan inneholde feil.