1. STOPP: Maskinrommet
Millioner får testet genene
Velkommen til første stopp på turen – maskinrommet. Det er her du sender din lille prøve med DNA til, etter at du for eksempel har skrapet deg selv i munnen med en vattpinne.
Minst 26 millioner mennesker verden over har allerede gjort det samme, og det tallene vil sannsynligvis snart være over 100 millioner.
Som deg søker de svarene på hvor de kommer fra eller hvilke sykdommer de vil bli rammet av senere i livet.
I maskinrommet blir DNA-et ditt undersøkt, men det blir ikke avlest fra ende til annen. I stedet går folkene bak testen målrettet etter bestemte punkter i din enorme genomsekvens, som inneholder tre milliarder basepar og omkring 20 000 gener.
En gentest inneholder en vattpinne til å skrape DNA fra munnen og en beholder, slik at du kan sende prøven av gårde.
Hele prosessen tar noen få dager og munner ut i en stor rapport om herkomsten din eller risiko for bestemte sykdommer.
Rapporten er som regel basert på solid vitenskap, men resultatene er ikke så enkle som de ser ut ved første øyekast.
Forskerne gir deg tre advarsler
En rask DNA-test kan virke uskyldig, men konsekvensene kan være store hvis du ikke tenker deg grundig om før du går i gang.
-
Du har høy risiko for en uhelbredelig sykdom
Når du tar en DNA-test, kan du få høre at du har en mutasjon som øker risikoen for en sykdom, for eksempel alzheimer, som i dag ikke kan behandles effektivt. Den informasjonen kan være en tung byrde. Din nære familie vil også måtte bære byrden, fordi de selv har stor risiko
for å få sykdommen. -
Familiehistorien er ikke helt som forventet
I noen tilfeller kan en test av etnisk herkomst snu opp ned på folks selvoppfattelse eller faktisk avdekke ubehagelige familiehemmeligheter. En amerikansk studie fra 2019 viste at 27 prosent av de som hadde tatt en gentest, var overrasket over sin etniske bakgrunn.
-
Dataene kan bli solgt videre til andre firmaer
Mange av firmaene som står bak gentestene, kan gi dine genetiske data videre til andre firmaer, for eksempel farmasøytiske bedrifter, så du bør lese betingelsene grundig før du tar testen. Du bør også være oppmerksom på at firmaet som regel lagrer DNA-et ditt lenge etter at du har tatt testen.
Liten chip tester tusenvis av gener
En chip på størrelse med en sjokoladeplate kan avkode baser hundretusenvis av steder i DNA-et ditt. Chipen leser ikke av hele sekvenser, men slår ned på enkelte nøye utvalgte DNA-baser.
DNA-et tilsettes en chip, som er dekket av små perler utstyrt med DNA-sekvenser.
På et gitt punkt i DNA-et kan du ha én av de fire ulike DNA-basene – A, T, C eller G – og akkurat hvilken base du har nettopp der, kan gi informasjon om for eksempel risikoen for å utvikle brystkreft eller sannsynligheten for at du har en kinesisk stamfar.
Chipen baserer seg på at DNA-baser alltid danner de samme parene: A går i hop med T, og G med C.
Forskerne tilsetter ulike DNA-baser til DNA-et ditt, og kan så se hvilken av basene som danner par med DNA-basen din.
Hvis en A setter seg på basen, har du en T på den posisjonen.
Farge-chip leser DNA
En enkelt base i DNA-et ditt kan ha stor betydning – og en enkel DNA-test kan lese av hundretusenvis av baser.
Dette avslører testen om deg: Minst 600 000 av dine i alt 3 milliarder DNA-basepar.
2. STOPP: Fortiden
Mutasjoner avslører forfedrene dine
Nå skal vi en tur tilbake i tid for å møte forfedrene dine.
En gentest gir deg en indikasjon på hvor forfedrene dine kommer fra ved å sammenligne DNA-et ditt med befolkninger rundt omkring i verden.
Firmaene som står bak testene, deler typisk opp verden i 20–45 geografiske regioner, og i hver region deler folk en rekke likhetspunkter i DNA-et, som er sjeldne utenfor regionen.
De fleste europere har for eksempel en bestemt mutasjon som spredte seg i Europa for om lag 19 000 år siden, men er sjelden blant afrikanere og asiater.
En mutasjon i genet SLC24A5 I kromosom 15 avslører europeisk opprinnelse.
Hvis du har mutasjonen, har du sannsynligvis en europeisk stamfar. Mange firmaer tilbyr dessuten å sammenligne DNA-et ditt med andre kunder.
Hvis bestemte sekvenser i DNA-et ditt matcher DNA-et til en annen kunde, er dere sannsynligvis tett beslektet. Dermed kan du potensielt finne en hittil ukjent grandonkel, fetter eller søster.
Avstamming skjult i én promille
Alle mennesker har stort sett det samme DNA-et, men vi har også mange små endringer rundt omkring i gensekvensen, der én DNA-base er skiftet ut med en annen.
Hvert enkelt menneske har omkring fem millioner avvik fra det gjennomsnittlige genomet, og selv om det høres mye ut, svarer det bare til om lag én promille av DNA-et.
Jordas befolkning deler 99,9 prosent av DNA-et sitt, men den siste promillen kan avsløre hvor forfedrene dine kommer fra.
Noen av avvikene sitter i faktiske gener og kan endre hvordan de fungerer, slik at de for eksempel bidrar til at noen mennesker får lys hud, mens andre får mørk hud, men de aller fleste sitter utenfor genene og har ofte ingen betydning for helse, utseende eller lignende.
Du har arvet de fleste av avvikene fra foreldrene dine, som har arvet dem fra foreldrene sine, og så videre.
Ved å undersøke de avvikende basene kan en gentest dermed vise avstammingen din igjen flere generasjoner.
Dette avslører testen om deg: Dine forfedres opprinnelse om lag tilbake til tipptipptippoldeforeldrene dine.
Tvillinger får ulike resultater
En gentest kan si mye om avstammingen din, men den er ikke helt presis.
De eneggede tvillingene Charlsie og Carly Agro fikk for eksempel ulike resultater – trolig fordi algoritmene i testen ble lurt av små genetiske avvik.
Tvillingene Charlsie og Carly Agro fikk ulike resultater.
Søsken som ikke er tvillinger, kan få svært avvikende resultater fordi de har fått ulike sammensetninger av DNA fra foreldrene sine.
Ulike firmaer kan dessuten gi motstridende resultater fordi de bruker ulike algoritmer.
Dette bør du være oppmerksom på: Testen gir bare et estimat av avstammingen din.
Vandringer står skrevet i genene
En gentest gir deg innblikk i ditt eget opphav, men når forskerne tester DNA fra tusenvis av mennesker fra hele kloden, kan de se hvor og når mutasjoner har oppstått gjennom hele menneskehetens historie.
Resultatet er detaljerte ruter over våre forfedres vandringer – og innblikk i intime møter med andre arter.
Nytt Y-kromosom ble med sørpå
Y-kromosomet nedarves stort sett uendret fra far til sønn, men nye mutasjoner oppstår med jevne mellomrom, og forskerne kan spore når og hvor hver mutasjon oppsto. Mange søramerikanere har arvet mutasjoner som oppsto i Mellom-Amerika for om lag 15 000 år siden.
Fulle DNA-sekvenser viser veien ut av Afrika
Forskerne har lenge diskutert om forfedrene til ikke-afrikanske folkeslag forlot Afrika via Egypt eller Etiopia. En analyse av hele DNA-sekvenser fra nålevende mennesker viser at ikke-afrikanere er tettest beslektet med egyptere, og dermed at forfedrene vandret via Egypt.
DNA i mitokondrier avslører innvandring
Cellenes mitokondrier har eget DNA som bare nedarves fra mor til barn. Det blir aldri blandet med materiale fra faren, og derfor kan slektslinjen spores langt tilbake i tid. Mitokondrie- DNA avslører blant annet betydelig innvandring fra Midtøsten til Europa for om lag 8000 år siden.
Andre arter paret seg med oss
DNA hos folkeslag utenfor Afrika inneholder 1–4 prosent DNA fra neandertalere, mens afrikanerne stort ikke har noe av dette DNA-et. Dette mønsteret tyder på intime møter mellom
artene våre i Midtøsten for 60 000 år siden og i Øst-Asia for 45 000 år siden.
Million baser forteller om øyboeres historie
Forskere har undersøkt en million basepar hos beboerne på de polynesiske øyene i Stillehavet og avslørt at forfedrene deres var en blanding av folk fra Borneo og Ny-Guinea, som begynte på en stor utvandringsbølge over Stillehavet for mellom 3000 og 3500 år siden.
3. STOPP: Framtiden
Genene dine kan gjøre deg syk
Vi er framme ved siste stopp på ruten – framtiden.
Forskerne lærer hele tiden mer om hvordan genene våre påvirker risikoen for ulike sykdommer.
Det innebærer at en enkel gentest kan gi deg en idé om hvor sannsynlig det er at du utvikler for eksempel parkinson i en bestemt alder.
I noen tilfeller kan en enkelt avvikende DNA-base øke risikoen for en sykdom voldsomt. Andre gang er effekten mer begrenset.
Testen ser også på sykdommer som oppstår på grunn av et mønster av baser i flere ulike gener.
En avvikende DNA-base kan innebære at du har 51 prosents risiko for å utvikle parkinson før du fyller 70 år.
Etter testen får du en stor rapport om sykdomsrisiko. Du får som regel også høre om du bærer på sykdommer som du ikke selv vil lide av, men barna dine likevel kan arve.
Rapporten bygger på solid vitenskap – men resultatene kan veldig lett misforstås.
Skjevt protein ødelegger hjernen
Generne dine er arbeidstegninger som cellene bruker til å bygge proteiner - og proteinene fungerer som både bygningsmaterialer og arbeidsfolk som sørger for at kroppen din henger sammen og fungerer som den skal.
En endring i en enkelt DNA-base betyr kanskje at det resulterende proteinet får litt andre egenskaper eller faktisk blir helt ødelagt.
Konsekvensen kan være at du med nesten 100 prosents sikkerhet utvikler en sykdom. Det er blant annet tilfellet med en bestemt mutatsjon i CFTR-genet som altid fører til cystisk fibrose.
Men mange mutasjoner påvirker bare risikoen for sykdom i begrenset omfang. en spesiell mutasjon i genet LRRK2 fører for eksempel til et endret protein i hjernen som i noen tilfeller fører til parkinson senere i livet.
Mutation gør immunceller aggressive
Ofte er det en kombinasjon av ulike mutasjoner som gjør at risikoen for sykdommen i praksis endrer seg.
og sykdommen oppstår som regel først når eksterne faktorer slik som infeksjoner eller kjemiske stoffer bidrar til utviklingen.
Dette avslører testen om deg: Risikoen for å utvikle bestemte sykdommer.
Tester gir unødig frykt eller falsk trygghet
Gentester har en lav feilrate når det gjelder relativt utbredte mutasjoner, men en stor studie har vist at testene ofte tar feil ved mer sjeldne mutasjoner.
96 av 100 kvinner som i en gentest hadde blitt testet positive for en kreftframkallende mutasjon i genet BRCA1 eller BRCA2, viste seg slett ikke å ha det når resultatene ble dobbeltsjekket med en mer presis metode.
Gentester kan si noe om risikoen for blant annet brystkreft, hjerte/kar- sykdommer, type 2-diabetes, Crohns sykdom, alzheimer og parkinson.
Flere firmaer dobbeltsjekker resultatene selv, men det er likevel viktig å få foretatt ytterligere tester hos en lege hvis du får et foruroligende resultat.
Samtidig bør du også være forsiktig med resultater som virker betryggende. Du får kanskje høre at du ikke har en mutasjon i genet LRRK2, som ellers ville øke risikoen for parkinson.
Men 98 prosent av parkinsonpasienter har heller ikke mutasjonen, så du er altså ikke sikret mot sykdommen.
Dette bør du være oppmerksom på: Testen er ufullstendig og kan inneholde feil.
