Denne 75 år gamle kvinnen har aldri følt smerte – og nå vet forskerne hvorfor
Hun har gjennomgått store operasjoner og fødsler uten behov for smertestillende – og nå har forskerne fått enda mer kunnskap om hvorfor Jo Cameron fra det nordlige Skottland har gått gjennom livet uten å føle verken smerte eller angst.
Da Jo Cameron var tretti år gammel og skulle føde sitt første barn, merket hun at kroppen holdt på å forandre seg, men hun følte ikke smerte. «Jeg kan bare beskrive det som den følelsen man får når man som barn drar i munnvikene med fingrene for å lage grimaser», har hun tidligere uttalt.
Lukten av brent hud er ofte det første som får den 75 år gamle Jo Cameron til å stoppe opp og se ned når hun en gang imellom støtter seg på vedovnen i støpejern.
Før det har ikke den pensjonerte skolelæreren oppdaget den begynnende forbrenningen som sakte, men sikkert jobber seg ned i lagene i vevet hennes – noe som også betyr at hun etter hvert har opparbeidet seg en god samling arr gjennom årene.
«Jeg er veganer, så lukten er ganske tydelig», har hun tidligere uttalt. «Det er ikke så mye annet kjøtt som blir brent her i huset.»
Jo Cameron er et av to mennesker i verden med en ekstremt sjelden mutasjon som gjør at man praktisk talt ikke føler verken smerte, voldsom angst eller frykt.
Kan hjelpe kroppen med reparasjoner
Tilstanden ble ikke oppdaget før sent i livet hennes, da hun som 65-åring oppsøkte en lege som til sin store overraskelse kunne konstatere at den ene hoften hennes var så ødelagt og nedslitt at den for lengst burde ha gitt henne sterke smerter.
Da hun et år senere gjennomgikk en større operasjon i hånden, som er et områdene på kroppen med mest nerver, og takket nei til smertestillende medisiner, ble hun henvist til et team av forskere ved University College London, som jobber med å forstå biologien bak smerte og berøring.
I 2019 offentliggjorde de en studie i British Journal of Anaestesia der de forklarte hva som var årsaken til Camerons sjeldne tilstand: et gen forskerne kaller FAAH-OUT.
Alle mennesker har dette genet, men i Camerons tilfelle så forskerne en mutasjon som fjernet deler av det, noe som gjør at hun ikke føler smerte. Ifølge forskerne kan mutasjonen gjøre at kroppen hennes reparerer seg selv raskere, og at hun opplever mindre angst, men også at hun blir mer glemsk.
Nå har samme forskerteam igjen sett nærmere på mutasjonen.
«Skrur ned» smertegen
I den nye studien, som er utgitt i det vitenskapelige tidsskriftet Brain, ville forskerne forstå hvordan FAAH-OUT fungerer helt nede på molekylnivå.
Derfor gjennomførte de en rekke eksperimenter, blant annet med genredigeringsverktøyet CRISPR, som skulle etterligne mutasjonen og effekten den har på andre gener. De analyserte også hvilke gener som var aktive i forbindelse med smerte, humør og heling.
Medisiner stanser smerten
Cellene dine får deg til å lide, men du kan svare. Vanlig smertestillende medisin som ibuprofen kan trenge dypt inn i cellene. Legemiddelet fungerer som en propp som kutter strømmen av smertestoffer og får nervene til å slappe av.
Betennelse setter enzym i arbeid
En betennelse eller skade på vevet får cellemembranen hos celler i nærheten til å produsere den umettede fettsyren arakidonsyre (rødt) til cellenes indre. Enzymet cyklooksygenase (COX) (svart) gjør om fettsyren til stoffer som kalles prostaglandiner (gult) som cellen deretter sender ut til omgivelsene.
Smertestoffer gjør nerver følsomme
Prostaglandinene kommer fram til smertefølsomme nerveceller og binder seg til reseptorer på overflaten av dem. Reseptorene sørger deretter for at nervecellene blir mer følsomme overfor påvirkninger utenfra. De følsomme cellene begynner å sende flere signaler, og du føler mer smerte.
Ibuprofen blokkerer verkende enzym
Legemiddelet ibuprofen (hvitt) virker på selve skadestedet ved å trenge inn i cellene og blokkere COX-enzymet. Enzymet kan ikke lenger danne nytt prostaglandin, som derfor etter hvert forsvinner fra vevet. Uten prostaglandiner vender de smertefølsomme nervecellene tilbake til sin normale aktivitet, og smerten lindres.
En av oppdagelsene var at mutasjonen i det såkalte FAAH-OUT-genet «skrur ned» FAAH-genet, noe som også har en betydning for molekylene som er forbundet med blant annet sårheling og humør.
«FAAH-OUT-genet er bare et lite hjørne av et stort kontinent som denne studien har begynt å kartlegge», forteller Andrei Okorokov, som er førsteforfatter på studien, i en pressemelding.
Han og resten av teamet håper at arbeidet med Jo Camerons sjeldne mutasjon og mekanismene rundt den en dag kan få betydning for smertebehandlingen av pasienter over hele verden.
«Den opprinnelige oppdagelsen av den genetiske roten til Jo Camerons unike egenskaper var et aha-øyeblikk og ekstremt spennende. Men de nye oppdagelsene er det som virkelig blir interessant», forteller professor James Cox, en av de andre forskerne som står bak studien, i en pressemelding.
«Ved å forstå nøyaktig hva som skjer på molekylnivå, kan vi begynne å forstå biologien som ligger bak. Og det åpner muligheter for legemiddeloppdagelser som en dag kan ha vidtrekkende gunstige virkninger for pasientene», forteller Cox.