En etterlengtet milepæl for genredigeringsverktøyet CRISPR er akkurat nådd: De første pasientene har blitt behandlet – og kanskje kurert – for en kronisk genetisk lidelse.
Forskere hos bioteknologifirmaet Intellia Therapeutics har nettopp utgitt en studie som beskriver den første potensielt vellykkede CRISPR-behandlingen rett i blodet.
Dermed er den første døren åpnet til en verden der sykdommer som kreft, aids og cystisk fibrose kan behandles med et enkelt stikk hos legen.
Gensaks rydder opp i misdannede proteiner
Behandlingen har blitt gitt som innsprøytinger i blodet til pasienter med den sjeldne lidelsen transtyretin kardial amyloidose eller ATTR-CM.
Sykdommen er innkodet i pasientenes DNA som en genfeil som gjør at proteinet transtyretin ikke blir foldet på riktig måte. Vanligvis frakter transtyretin stoffskiftehormoner og A-vitaminer i blodet, men når proteinene er misdannet, hoper de seg opp i nervene og kan medføre smerter i hjertet, følelsesløshet og til sjuende og sist hjertesvikt.
ATTR-CM kan holdes stabilt med jevnlige doser av legemiddelet patisiran.
Forskerne hos Intellia Therapeutics ga i stedet seks pasienter en innsprøyting med det CRISPR-baserte legemiddelet NTLA-2001. Selve gensaksen er basert på en type arvemateriale som kalles mRNA, og som er pakket inn i en fettpartikkel – akkurat som de nye covid-19-vaksinene.
NTLA-2001 inneholder to ulike biter RNA:
- Den ene biten finner og kobler seg til det riktige genet i DNA-et i et menneske.
- En såkalt mRNA-kode danner et protein som klipper over DNA-et.
Etter behandlingen vever DNA-et seg sammen igjen, men etter bruddet fungerer ikke genet som det skal.
Beinmargen er CRISPRs neste mål
CRISPR har tidligere blitt brukt i behandlingen av for eksempel øyesykdommer, ved hjelp av øyedråper, og blodmangel, ved at celler har blitt tatt ut og behandlet med CRISPR. Men den nye studien markerer første gang behandlingen foregår direkte i menneskekroppen.
Den eksperimentelle behandlingen er fortsatt et stykke unna å bli godkjent som legemiddel. Men de foreløpige resultatene ser lovende ut.
Hos de tre pasientene som fikk den høyeste dosen, reduserte behandlingen transtyretinmengden i blodet med 87 prosent – noe som er bedre enn den vanlige behandlingsformen i dag.
Ikke nok med det: Behandlingen består av et enkelt stikk – og så ser genfeilen ut til å være fjernet. Pasientene var friske en måned etter stikket, og forskerne håper behandlingen fortsetter resten av livet.
Forskerne arbeider videre for å levere CRISPR-behandlingen til beinmargen i stedet for leveren. Det vil åpne opp for behandling mot blodmangel og hjerte-karsykdommer.
