Det framgår av en studie publisert i Journal of Bone and Mineral Research.
Døde av vanlige matvarer
Forskernes undersøkelser brakte dem tilbake til begynnelsen av 1900-tallet, da mer enn 80 prosent av barna i det industrialiserte Europa og Nord-Amerika ble rammet av det som ble kalt engelsk syke.
En alvorlig sykdom der skjelettet svekkes og veksten begrenses.
I et forsøk på å utrydde sykdommen hadde man i mange land begynt å berike en lang rekke matvarer med D-vitamin.
Det gjaldt alt fra brød, margarin og melk til kornprodukter.
Men noen spedbarn led av en mutasjon som ifølge forskerne gjorde at de ikke tålte de høye nivåene av D-vitamin.
Derfor fikk de enten alvorlige nyreskader eller døde av tilstanden som i dag er kjent under betegnelsen infantil hyperkalsemi type 1.
Dødsfallene sendte sjokkbølger gjennom befolkningen og førte til at man i mange land sluttet å berike mange vanlige matvarer med D-vitamin.
I 2011 fastslo forskere at tilstanden, infantil hyperkalsemi type 1, skyldes en bestemt mutasjon.
Men det som overrasket forskerne, var at om lag 10 prosent av de pasientene som er rammet av tilstanden, ikke har den karakteristiske mutasjonen.
Det gjelder både pasienter i dag og en del av de barna som døde for om lag 80 år siden, noe som har vært et mysterium for legevitenskapen.
Nå har forskerne imidlertid funnet ut hvorfor pasienter uten mutasjonen opplever de samme symptomene som pasienter med klassisk infantil hyperkalsemi type 1.
Det skyldes ifølge forskerne at de 10 prosentene har en «unormal» genform – eller sagt med andre ord: genets fysiske utseende er annerledes.
«Det er grunnen til at noen har levd med HCINF1 (infantil hyperkalsemi type 1, red.anm.), men uten å kunne få en endelig diagnose», sier en av forskerne som står bak studien, Darrell Green.
Forskerne har nå planer om å undersøke hvilken betydning formen på genene har for andre sykdommer, for eksempel kreft.