Kan man ha for få kromosomer?

Det er langt mer alvorlig å mangle et kromosom enn å ha et for mye. Derfor er en tidlig abort nesten alltid utfallet hvis fosteret mangler et av de 46 kromosomene. Det eneste kjente tilfellet man kan overleve, er Turners syndrom, da det i stedet for de vanlige to kjønnskromosomene bare finnes et eneste X-kromosom, og der pasienten altså mangler enten et X- eller et Y-kromosom. Personer med Turners syndrom fødes som jenter og får de vanlige kvinnelige kjønnskjennetegnene, som riktignok er nokså svakt utviklet.
Turner-jenter er sterile og pleier ikke å få menstruasjon, og de utvikler en rekke symptomer som kan omfatte manglende vekst, fedme, samt oppsvulmede hender og føtter.
Det er mulig å overleve Turners syndrom fordi det ene av de to X-kromosomene hos normale kvinner likevel settes ut av funksjon like etter at egget er befruktet. Kvinnene bruker altså bare genene på det ene av de to kjønnskromosomene, noe som lindrer konsekvensene av å være et av dem foruten. Men hva alle de andre kromosomene angår, har man bruk for det dobbelte settet med gener, og derfor blir konsekvensene fatale hvis hele det ene settet er fraværende.