Gentest knekket gåte om tvillingers sykdom

Livet er i dag bra for familien Beery, men slik har det ikke alltid vært.

I 1996 fikk Joe Beery og konen, Retta, tvillingene Alexis og Noah, men de var ikke friske. Tvillingene skrek med kolikk og kastet opp flere ganger om dagen.

Første steg: 80 tester

Barna gikk gjennom opptil 80 tester, og i 2001 viste det seg at tvillingene led av en nervesykdom som lignet spastisk lammelse, og som kunne behandles med nevrotransmitterstoffet dopamin.

”Fra Alexis fikk sin første dose dopamin, ble hun som forvandlet,” sier Joe Beery. Men gleden varte bare et par år – så utviklet Alexis en alvorlig hoste, og hun fikk daglige adrenalin­injeksjoner for å puste.

Gentest avslørte skadelig mutasjon

Men som sjef i genomkartleggings­firmaet Life Technologies iverksatte Joe Beery en kartlegging av tvillingenes arvemateriale. Den viste at de bar på en skadelig mutasjon i et gen kalt SPR, som ikke bare er viktig for syntesen av dopamin, men også for en annen nevrotransmitter, serotonin.

Tvillingenes redning

Tvillingene fikk derfor et forstadium til serotonin kalt 5-hydroksytryptofan, og etter to uker forsvant hosten til Alexis. I dag spiller den 15 år gamle jenta fotball, løper og har ingen pusteproblemer. Broren Noah er også i klar bedring, og hendene skjelver ikke lenger.

Det gode ved komplett genom­kartlegging – som tvillingene fikk – er at det tester alle mutasjoner uten at man trenger å ha en hypotese om en bestemt sykdom. Sjeldne sykdommer har ellers vært vanskelige å diagnostisere, for det er for få pasienter til at det kan lønne seg for legemiddelfirmaene å studere dem, og fordi det er umulig å skaffe nok pasienter til en klinisk studie.