Forsker fikk sannheten om sin sykdomsrisiko

I 2009 var bioingeniøren Stephen Quake ved Stanford University i USA en av de første til å kartlegge genomet sitt. Etter en lege­undersøkelse hadde han fått vite at han var på grensen til å få anbefalt å ta kolesterol­senkende statiner resten av livet for å forebygge hjerte-karsykdommer. Det fikk Quake til å spekulere på hva diagnosen ville bli hvis data fra genomet kom med.

Etter ett år kunne han i 2010 offentlig­gjøre en samlet risikoanalyse basert på hele genomet. Analysen viste at Quake faktisk hadde en betydelig økt risiko fra de ­arvelige faktorene, og derfor ble han ­anbefalt å ta statiner.

Analysert for 121 sykdommer

Quake fikk også andre svar, for forskerne analyserte risikoen for hele 121 sykdommer. For flere av sykdommene flyttet risikoprofilen seg kraftig – f.eks. skrumpet risikoen for å få alzheimer til en femdel, mens risikoen for å utvikle fedme og type 2-diabetes gikk fra 25 pst. til over 50 pst. Risikoen for å utvikle depresjon gikk fra 10 pst. til 25 pst.

Genomet avslørte også at Stephen Quake har to mutasjoner som betyr at hvis han utvikler diabetes, vil to vanlige typer medisin, metformin og troglitazon, trolig være uten virkning.

Genomanalyse forebygger sykdommer og forbedrer behandling

Analysen viser altså at genomet både kan være en hjelp for legen til å fininnstille en diagnose og behandling og til å fortelle den enkelte om det finnes områder han må være oppmerksom på og forsøke å gjøre noe forebyggende ved. For Quake f.eks. når det gjaldt hans økte risiko for fedme, diabetes og hjerte-karsykdommer.

Diffuse svar

Motsatt er det snakk om statistikk og sannsynligheter. En ting er svært klare tall for risiki, f.eks. ”over 50 pst. risiko for type 2-diabetes”, men for de fleste sykdommer er svarene mer diffuse og vriene å forholde seg til.

Hvis genomet f.eks. avslører at man har 5 pst. risiko for å utvikle lungekreft, betyr det samtidig at 95 pst. av personer med lik genetisk profil ikke utvikler lungekreft. Men hvis 5 pst. er markant høyere enn gjennomsnittet i befolkningen, viser det at man er sårbar og må passe på.