Gen therapy illustration

Genterapi mot arvelig blodmangel

En ung mann klarer seg nå uten slitsomme blodoverføringer.

25. januar 2011

En nå 21-årig mann med den arvelige formen for blodmangel ?-talassemi er den første som er blitt helbredet ved hjelp av genterapi.

?-talassemi skyldes en feil i genet for proteinet ?-globin som inngår i hemoglobin som frakter oksygen rundt i kroppen. Pasienter med denne blodmangelformen behandles vanligvis hele livet med blodoverføringer, noe som er svært belastende for kroppen og ofte medfører en tidlig død.

Derfor har det lenge vært et mål å hente ut pasientens blodstamceller fra ryggmargen, føre det riktige genet inn i cellene og transplantere dem tilbake i pasienten. Men foreløpig har legene vært tilbakeholdne. Grunnen til det er at man ved tidligere forsøk med behandling av andre arvelige sykdommer har brukt retrovirus til å sette gener inn i stamcellene, noe som i visse tilfeller førte til at pasientene utviklet leukemi.

Klarer seg uten transfusjoner

Da de behandlet den 21-årige mannen, valgte derfor den fransk-amerikanske forskergruppen å benytte en annen type virus. Dessuten fikk mannen en kraftig dose med kjemoterapi før celletransplantasjonen, noe som drepte de syke blodstamcellene. Dermed ble det plass til at de genmodifiserte friske cellene kunne etablere seg i benmargen og produsere den riktige utgaven av ?-globinproteinet.

Rett etter transplantasjonen utgjorde andelen av riktigvirkende røde blodceller bare to prosent, men 33 måneder senere lå den på 11 prosent. Det var nok til å gjøre mannen så mye bedre at han etter celletransplantasjonen bare har vært lettere blodfattig og har klart seg helt uten blodoverføringer.

Les også

Kanskje du er interessert i...

FÅ ILLUSTRERT VITENSKAPS NYHETSBREV

Du får ditt gratis spesialtillegg, Vår Ekstreme Hjerne, til nedlasting straks du har meldt deg på nyhetsbrevet.

Fant du ikke det du lette etter? Søk her: